В Калуге открыт первый в ЦФО Центр орфанных заболеваний

7 сентября губернатор Владислав Шапша принял участие в открытии Центра орфанных (редких) заболеваний на базе Калужской областной детской клинической больницы. 

Общий перечень орфанных заболеваний включает более 300 генетических, онкологических, кожных и других патологий. 90% из них являются наследственными, приводящими к сокращению продолжительности жизни  или  инвалидности. 

В нашей области проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных (взятие крови из пятки младенца) на 36 наследственных заболеваний. В связи с этим   постоянно пополняется регистр пациентов с такими болезнями как  муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, фенилкетонурия, болезни накопления и другими. Раннее выявление позволяет организовать лечение на начальной стадии и максимально снизить последствия заболеваний.   

В настоящее время в Калужской области 117 детей с орфанными болезнями. За 2023-2025 выявлен 41 ребенок.  До открытия центра они направлялись в федеральные учреждения для консультации со специалистами, а теперь смогут получать полное обследование в кратчайшие сроки, консультации смежных специалистов, коррекцию лечения и лечебного питания непосредственно в Калуге. Так же специалисты центра обучат родителей оказанию помощи при экстренных критических состояниях у ребенка. Работать здесь будут педиатр и пульмонолог, а по необходимости -  привлекаться специалисты Консультативно-диагностического центра больницы.

Владислав Шапша отметил: «Это снимает главную проблему родителей и ребят: регулярно ездить в Москву,  чтобы пройти функциональную диагностику и получить коррекцию лечения и сопровождения. Всё это будет делаться здесь».  

Глава области подчеркнул, что в Центральном федеральном округе такой центр создан впервые. Большая заслуга в успешной реализации  проекта  принадлежит     региональному министерству здравоохранения и областной детской клинической больнице.  Губернатор поблагодарил всех, кто участвовал в создании центра. 

Владислав Шапша особо отметил, что для обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями дорогостоящими препаратами область взаимодействует с государственным внебюджетным фондом «Круг добра». Он создан в 2021 году Указом Президента Российской Федерации. Для лечения детей совместно с фондом централизованно закупаются и поставляются в наш регион дорогостоящие, в том числе незарегистрированные на территории России, лекарственные препараты и медицинские изделия. С начала 2026 года 79 детей уже обеспечены лекарственными препаратами на сумму свыше 300 млн рублей, а в прошлом году  - на 800 млн рублей. На льготное лекарственное обеспечение пациентов, тяжелые заболевания которых не входят в перечень Фонда «Круг добра»,  из регионального бюджета ежегодно выделяется порядка 145 млн рублей. 

Пресс-служба Губернатора и Правительства Калужской области